Cuando a una persona le diagnostican cualquier enfermedad rara por ejemplo una enfermedad desmielinizante, las certezas de la vida y los sueños o metas se transforman en incertidumbres. Si a usted o a una persona cercana le han diagnosticado alguna enfermedad desmielinizante, tendrá muchas preguntas sobre la enfermedad. En los primeros momentos es frecuente y normal sentirse abrumado y no saber exactamente cuáles son las preguntas que debería plantear. La investigación ha avanzado bastante sin embargo en Ecuador no existe mucha información, su diagnóstico sigue siendo un camino tortuoso y el tratamiento es complicado debido a que en el país los medicamentos son escasos y la salud pública no los cataloga como prioridad.
En Ecuador se consideran enfermedades raras (ER) a aquellas potencialmente mortales y debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alta complejidad. son crónicas, progresivas, degenerativas y pueden generar discapacidad física, mental, conductual y sensorial, acotó esa cartera de Estado.
Además de llamarse enfermedad rara por la baja frecuencia de la enfermedad, se agrega que es raro que exista un tratamiento y algunas veces su tratamiento es de difícil acceso.
Las enfermedades raras son enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas y por lo tanto suelen presentar un alto nivel de complejidad clínica que dificultan su diagnóstico y reconocimiento.
Para la Unión Europea una enfermedad es rara cuando afecta a una (1) de cada 2.000 personas.
En Estados Unidos una enfermedad es rara cuando la padecen menos de 200.000 personas.
Se estima que, en el mundo cerca de 300 millones de personas sufren algún tipo de las 7.000 enfermedades raras reportadas hasta hoy.
Según un boletín de prensa emitido el 22 de septiembre de 2022, el ministro Ruales, definió que en octubre comenzaría el proceso de auto registro, que consiste en el levantamiento por primera vez del Registro Único de Enfermedades Raras (RUER). El objetivo del RUER, es generar información sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad y distribución geográfica de los casos existentes en el país; así como apoyar en la toma de decisiones en beneficio de poblaciones con estas patologías.
¿Cómo acceder al registro?
Es necesario ingresar al sistema los datos de identidad del paciente y del responsable del registro; el diagnóstico avalado por un médico privado o público, nacional o internacional; la información del especialista y de la institución que emitió la prescripción. Adicionalmente, documentos que acrediten su condición: resultados de los exámenes clínicos, bioquímicos, citogenéticos, molecular y otros.
CÓDIGO CIE 10 | DESCRIPCION |
D56 | TALASEMIA |
D58 | OTRAS ANEMIAS HEMOLÍTICAS HEREDITARIAS |
D61.0 | ANEMIA FANCONI |
D66 | DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR VIII- HEMOFILIA A |
D67 | DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR IX- HEMOFILIA B |
D68.0 | ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND |
D68.1 | DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FACTOR XI |
D68.2 | DEFICIENCIA HEREDITARIA EN OTROS FACTORES (II, V, VII, X, XIII) |
E00 | HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO |
E22.2 | SÍNDROME DE SECRECIÓN INAPROPIADA DE HORMONA ANTIDIURÉTICA |
E24.0 | SÍNDROME DE CUSHING DEPENDIENTE DE ACTH |
E25.0 | HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA |
E27.2 | ENFERMEDAD DE ADDISON I |
E34.3 | ENANISMO TIPO LARON: SÍNDROME DE LARON |
E70.0 | FENILCETONURIA CLÁSICA |
E70.3 | ALBINISMO ÓCULO CUTÁNEO |
E71.0 | ENFERMEDAD DE JARABE DE ARCE |
E71.1 | ACIDEMIA ISOVALÉRICA. |
E71.3 | ADRENOLEUCODISTROFIA IIGADA A X |
E72.1 | DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS SULFÚREOS (HOMOCISTINURIA CLÁSICA). |
E74.2 | DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE GALACTOSA: GALACTOSEMIA |
E75.2 | OTRAS ESFINGOLIPIDOSIS: ENF DE FABRY, ENF NIEMANN- PICK, ENF GAUCHER |
E76.0 | MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I- HURLER. |
E76.1 | MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II- HUNTER |
E76.2 | OTRAS MUCOPOLISACARIDOSISZ: MPS III, MPS IV, MPS VI, MPS VII, MPS IX |
E78 | DESÓRDENES DEL METABOLISMO DE LIPOPROTEÍNAS Y OTRAS LIPIDEMIAS (HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR E HIPERLIPIDEMIAS) |
E83.1 | DESÓRDENES DEL METABOLISMO DEL HIERRO (HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA) |
E83.3 | DESÓRDENES DEL METABOLISMO DEL FÓSFORO (HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL X) |
E84.0 | FIBROSIS QUÍSTICA CON MANIFESTACIONES PULMONARES |
E84.1 | FIBROSIS QUÍSTICA CON MANIFESTACIONES INTESTINALES |
E84.8 | FIBROSIS QUÍSTICA CON OTRAS MANIFESTACIONES |
E85.4 | AMILOIDOSIS SISTÉMICA PRIMARIA |
F20.8 | ESQUIZOFRENIA ORGÁNICA DE INICIO TEMPRANO |
F84.0 | AUTISMO |
G10 | ENFERMEDAD DE HUNTINGTON |
G11.0 | ATAXIA CONGÉNITA NO PROGRESIVA |
G11.1 | ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACIÓN TEMPRANA |
G11.2 | ATAXIA CEREBELOSA DE INICIACIÓN TARDÍA |
G11.3 | ATAXIA CEREBELOSA CON REPARACIÓN DEFECTUOSA DEL ADN (ATAXIA TELEANGIECTÁSICA) |
G11.4 | PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA: STRUMPELL LORRAIN |
G12.0 | ATROFIA ESPINAL INFANTIL, TIPO L (WERDNIG-HOFFMAN) |
G12.2 | ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA: ENFERMEDAD FAMILIAR DE MOTONEURONA. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA, ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA, PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, ATROFIA MUSCULAR ESPINAL PROGRESIVA. |
G31.8 | OTRAS ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DEL SISTEMA NERVIOSO ESPECIFICADAS: DEGENERACIÓN DE MATERIA GRIS, ENFERMEDAD DE ALPERS O POLIODISTROFIA INFANTIL PROGRESIVA: DEMENCIA DE CUERPOS DE LEWY; ENFERMEDAD DE LEIGH O ENCEFALOPATÍA NECROTIZANTE SUBAGUDA. SÍNDROME NEURODEGENERATIVO DEBIDO A DÉFICIT DE TRANSPORTE CEREBRAL DE FOLATOS. |
G35 | ESCLEROSIS MÚLTIPLE (SIN ESPECIFICAR, DEL TRONCO DEL ENCÉFALO, DE LA MÉDULA, DISEMINADA O GENERALIZADA) |
G60 | NEUROPATÍA HEREDITARIA E IDIOPÁTICA |
G71.0 | DISTROFIA MUSCULAR: DUCHENNE, BECKER Y OTRAS |
G71.1 | TRASTORNOS MIOTÓNICOS: DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT Y OTRAS |
G71.2 | MIOPATÍAS CONGÉNITAS: DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA. |
H81.0 | ENFERMEDAD DE MENIERE |
I27.0 | HIPERTENSIÓN PULMONAR PRIMARIA |
L12.3 | EPIDERMOLISIS AMPOLLAR ADQUIRIDA |
L93 | LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO |
L93.0 | LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE |
L93.1 | LUPUS ERITEMATOSO CUTÁNEO SUBAGUDO |
L93.2 | OTROS LUPUS ERITEMATOSOS LOCALIZADOS |
M02.3 | SÍNDROME DE REITER |
M02.8 | OTRAS ARTROPATÍAS REACTIVAS: URETRÍTICA, VENÉREA |
M06.1 | ENFERMEDAD DE STILL DE COMIENZO EN EL ADULTO (ARTRITIS REUMATOIDEA MULTISISTÉMICA EN EL ADULTO) |
M08.0 | ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL |
M08.1 | ESPONDILITIS ANQUILOSANTEJUVENIL |
M08.2 | ARTRITIS JUVENIL DE COMIENZO GENERALIZADO |
M08.3 | POLIARTRITIS JUVENIL (SERONEGATIVA) |
M08.4 | ARTRITIS JUVENIL PAUCIARTICULAR. |
M30.3 | ENFERMEDAD DE KAWASAKI |
M32.1 | LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO CON COMPROMISO DE ÓRGANOS O SISTEMAS |
Q03.8 | HIDROCEFALIA CONGÉNITA |
Q05 | ESPINA BÍFIDA |
Q33.6 | HIPOPLASIA PULMONAR CONGÉNITA |
Q39.0 | ATRESIA DE ESÓFAGO SIN FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA |
Q39.1 | ATRESIA DE ESÓFAGO CON FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA ESPECIFICADA. |
Q41.9 | AUSENCIA, ATRESIA Y ESTENOSIS CONGÉNITA DEL INTESTINO DELGADO NO ESPECIFICADA |
Q62.0 | HIDRONEFROSIS CONGÉNITA |
Q64.3 | ATRESIA DE URETRA |
Q74.3 | ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA TIPO NEUROGÉNICO |
Q75.1 | ENFERMEDAD DE CROUZON |
Q75.4 | SÍNDROME DE TREACHER COLLINS |
Q75.8 | DISOSTOSIS FRONTOFACIONASAL |
Q77.4 | ACONDROPLASIA |
Q77.8 | OTRAS OSTEOCONDRODISPLASIA CON DEFECTOS DEL CRECIMIENTO DE LOS HUESOS LARGOS Y DE LA COLUMNA VERTEBRAL |
Q78.0 | OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
Q78.4 | ENCONDROMATOSIS |
Q78.6 | EXÓSTOSIS CONGÉNITA MÚLTIPLE |
Q79.0 | HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA |
Q79.2 | ONFALOCELE |
Q79.3 | GASTROSQUISIS |
Q79.6 | SÍNDROME DE EHLERS DANLOS |
Q80 | ICTIOSIS CONGÉNITA |
Q80.0 | ICTIOSIS VULGAR |
Q80.1 | ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X |
Q80.2 | ICTIOSIS LAMELAR |
Q80.3 | ERITRODERMIA ICTIOSIFORME VESICULAR CONGÉNITA |
Q82.4 | DISPLASIA ECTODÉRMICA (ANHIDRÓTICA) |
Q85.0 | NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1, TIPO 2, ESPINAL FAMILIAR |
Q87.0 | ACROCEFALOSINDACTILIA TIPO 1 (SÍNDROME DE APERT) 3 SÍNDROME DE MOEBIUS. |
Q87.1 | SÍNDROME DE PRADER WILLI, SÍNDROME DE RUSSEL SILVER |
Q87.3 | SÍNDROME DE BECKWITH WIEDEMAN |
Q87.4 | SÍNDROME DE MARFAN |
Q96.0 | SÍNDROME DE TURNER- CARIOTIPO 45, X |
Q96.1 | CARIOTIPO 46, X ISO (XQ) |
Q96.2 | CARIOTIPO 46, X CON CROMOSOMA SEXUAL ANORMAL EXCEPTO ISO (XQ) |
Q96.3 | MOSAICO 45,X/ 46, XX O XY |
Q96.4 | MOSAICO 45, X/ OTRA(S) LÍNEA(S) CELULAR(ES) CON CROMOSOMA SEXUAL ANORMAL. |
Q97.3 | DISGENESIA GONADAL COMPLETA 46, XY (MUJER CON CARIOTIPO 46, XY) |
Q98.7 | DISGENESIA GONADAL MIXTA 45, X/ 46, XY (HOMBRE CON MOSAICO DE CROMOSOMAS SEXUALES) |
Q99.1 | DISGENESIA GONADAL 46, XX; DISGENESIA GONADAL-ANOMALÍAS MÚLTIPLES DISGENESIA GONADAL COMPLETA 46, XX. |
Q99.2 | CROMOSOMA X FRÁGIL. |
El Dr. Swanson la define como cualquier afección que provoca daños en el recubrimiento protector (vaina de mielina) que rodea las fibras nerviosas del cerebro, los nervios ópticos y la médula espinal. Cuando se daña la vaina de mielina, los impulsos de los nervios disminuyen, o incluso se detienen, lo cual provoca problemas neurológicos.
Sí y se clasifican así:
Otros tipos de enfermedades desmielinizantes y sus causas comprenden las siguientes:
- Neuritis óptica: inflamación del nervio óptico en uno o ambos ojos
- Neuromielitis óptica (enfermedad de Devic): inflamación y desmielinización en el sistema nervioso central, especialmente en el nervio óptico y la médula espinal
- Mielitis transversa: inflamación de la médula espinal
- Encefalomielitis aguda diseminada: inflamación en el cerebro y la médula espinal
- Adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía: trastornos metabólicos hereditarios poco frecuentes
No hay cura para las enfermedades desmielinizantes.
El tratamiento se enfoca en lo siguiente:
- Minimizar los efectos de los ataques
- Modificar la evolución de la enfermedad
- Controlar los síntomas
Se recomiendan diversas farmacoterapias según el trastorno en particular. Las estrategias para tratar los síntomas comprenden fisioterapia, relajantes musculares y medicamentos para reducir el dolor y combatir la fatiga. Consulta con tu médico para saber cuál es el mejor tratamiento para tu trastorno en particular.
Según una investigación realizada por los neurólogos de diferentes hospitales, públicos y privados de Ecuador, la Esclerosis Múltiple EM es una enfermedad crónica autoinmune del sistema nervioso central SNC caracterizada por inflamación, desmielinización y pérdida axonal en etapas iniciales de la enfermedad. La EM es una de las enfermedades neurológicas más comunes en adultos jóvenes entre los 20 a 40 años, siendo aproximadamente tres veces más frecuente en mujeres. A nivel mundial su prevalencia es variable; existen regiones con mayor prevalencia que otras. En el Ecuador se reportó en el año 2010 una prevalencia de 5,05/100.000 habitantes en Quito, 2,26 /100.000 habitantes en Guayaquil y 0,75/100.000 habitantes en Cuenca de la enfermedad.
El Dr. Jerry W. Swanson, la esclerosis múltiple (EM) “es la enfermedad desmielinizante más frecuente del sistema nervioso central. En este trastorno, el sistema inmunitario ataca la vaina de mielina o las células que la producen o la mantienen. Esto provoca inflamación y lesiones en la vaina y, en última instancia, en las fibras nerviosas a las que rodea. El proceso puede dar lugar a múltiples zonas de cicatrización (esclerosis).”
El diagnóstico precoz ofrece a las personas con esclerosis múltiple más tiempo para adoptar decisiones importantes sobre el tratamiento junto con su médico y planificar su vida, profesional y familiar, con antelación.
Es posible que su equipo médico le sugiera comenzar el tratamiento poco después del diagnóstico. Algunas terapias sirven para aliviar los síntomas, mientras que otras alargan los periodos de tiempo entre recaídas. Existen tratamientos para los síntomas independientemente del tipo de EM: Pregunte a su médico sobre ellos.
Este tratamiento incluye medicamentos que pueden reducir el número de recaídas o su impacto, así como la actividad de la enfermedad.
La EM es una enfermedad crónica del sistema nervioso central con 2 componentes: desmielinizante o inflamatorio y neurodegenerativo. Es una patología de origen autoinmune, lo que quiere decir que es el propio sistema de defensas del paciente el que ataca la mielina y el axón de los nervios.
Están en riesgo hombres y mujeres en edad fértil que además forman parte de la población económicamente activa, es decir, cualquier persona.
Se caracteriza por ser una enfermedad con discapacidad progresiva que conforme aumentan las comorbilidades del paciente, disminuye su expectativa de vida. En Estados Unidos es la tercera causa de discapacidad en personas entre los 15 a 50 años, seguido por el trauma y enfermedad musculoesquelética.
Las manifestaciones clínicas de la EM son variables y puede seguir diferentes patrones evolutivos; por eso se le llama “la enfermedad de las mil caras”. El deterioro neurológico tanto a nivel físico como cognitivo tiene un impacto en la calidad de vida del paciente y también tiene un impacto a nivel económico muy alto tanto para su entorno familiar como para el país.
Sin embargo, la causa exacta por la que se inicia el proceso es desconocida. La hipótesis más aceptada es que la EM es fruto de la conjunción de múltiples factores. Una determinada predisposición genética asociada a factores ambientales desconocidos origina una alteración en la respuesta inmunológica que es la causante de la enfermedad.
La esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes con frecuencia provocan pérdida de la visión, debilidad muscular, rigidez muscular y espasmos, pérdida de coordinación, cambios en la sensibilidad, dolor y cambios en el funcionamiento de la vejiga y los intestinos.
Los síntomas son diferentes en todas las personas y por ello es importante recibir un diagnóstico temprano y así poder recibir el tratamiento adecuado.
Los pacientes con EM experimentan una amplia variedad de signos y síntomas sensitivos. Los síntomas puramente sensitivos son frecuentes al comienzo de la enfermedad o en las recaídas iniciales. Son frecuentes las parestesias (hormigueos). En la enfermedad más avanzada, los pacientes pueden sufrir una sensación de constricción en torno a alguna parte de una extremidad inferior o pérdida de la sensibilidad térmica. El síndrome de las piernas inquietas es especialmente frecuente en mujeres. El signo de Lhermitte es un rasgo clínico frecuente de la EM; se trata de una sensación eléctrica que recorre la espalda en sentido caudal hasta las piernas, cuando el cuello es flexionado. Dicha sensación se da en el 30% o más de los pacientes.
Estos síntomas sensitivos se presentan en aproximadamente en el 61% de los pacientes con EM.
Un deterioro intelectual leve acontece en aproximadamente el 40% de los pacientes con EM, mientras que la discapacidad intelectual grave es mucho menos frecuente. Cuando aparecen los déficits cognitivos, afectan habitualmente al aprendizaje, la memoria reciente, y al proceso de la información más que al lenguaje, que generalmente permanece normal. Los trastornos afectivos son muy frecuentes en pacientes con EM. La depresión es frecuente en la EM; Se estima que estas manifestaciones mentales se presentan en el 40% de los pacientes.
Los signos y síntomas de esclerosis son enormemente distintos según el tamaño de la lesión en tejidos nerviosos y cuáles están afectados. Los pacientes experimentan periodos de remisión, sin ningún síntoma en absoluto, que duran décadas.
Con el curso de la enfermedad, los pacientes muestran un patrón característico de disfunción motora al aparecer lesiones de la motoneurona superior (brazos y manos), siendo la espasticidad el principal componente. Las principales manifestaciones son dificultades para caminar, pérdida de destreza, espasmos, hemiparesia. Con el curso de la enfermedad, los pacientes experimentan caídas súbitas y espasmos dolorosos en flexión, e imposibilita al paciente hasta el punto de tener que usar una silla de ruedas.
Los signos piramidales incluyen la ausencia de los reflejos abdominales, reflejos tendinosos exagerados, reflejos plantares extensores, reflejo mandibular exaltado, y la presencia de reflejos tendinosos clónicos. Es también frecuente la fatiga. Si se ven afectadas las neuronas cerebelosas, se podrán observar por ejemplo una ataxia axial o de tronco, que dará lugar a trastornos del equilibrio y la marcha del paciente, o dismetría en las extremidades. La disartria no se suele ver al comienzo de la enfermedad.
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